پنجشنبه ۰۹ فروردین ۰۳
ثبت سفارش ورود به سیستم
نماد اعتماد
logo-samandehi
new order
ورود به سیستم
شناسه کاربری(ایمیل): گذرواژه: - فراموشی گذرواژه ؟
موضوعات خبری
محاسبه فوری هزینه ترجمه
شما میتوانید با انتخاب زمینه و زبان ترجمه و وارد نمودن تعداد کلمات متنی که باید ترجمه شود، هزینه و زمان تحویل ترجمه را بدست بیاورید.
زمینه: زبان: تعداد کلمه:
پست الکترونیکی شما :
خبری شد، خبرتان میکنیم !

تعریف جهش

·    هر نوع تغییر قابل توارث در ماده ژنتیکی را جهش می­گویند.

·     جهش­ها می­توانند عوامل پیش برنده تکامل یا بیماری­زا باشند.

·   اکثر جهش­ها در اثر اشتباهات خودبخودی در همانند سازی و ترمیم DNA ایجاد می­شوند.

·    تغییرات موجود در توالی (واریانت­ها) که فراوانی آن در جمعیت از مقدار قراردادی (اغلب 1%) بالاتر باشد و اثر قابل ملاحظه­ای در فنوتیپ ایجاد نکند پلی­مورفیسم نامیده می­شود.

·    جهش در سلول­های سوماتیکی می­تواند سبب بیماری­هایی نظیر سرطان شود که به فرزندان منتقل نمی­شود، در حالی­که جهش در بافت گنادی یا گامت­ها به نسل بعدی می­تواند انتقال یابد؛ مگر آنکه جهش در باروری یا بقای فرد حامل، اثر منفی داشته باشد. هر فرد تا 6 آلل جهش یافته مغلوب کشنده یا غیرکشنده را حمل می­کند (تعداد واقعی می­تواند بیشتر باشد). به تمام انواع آلل­های مضر در یک جمعیت، بار ژنتیکی (genetic load) می­گویند.

انواع جهش­ها

1) جایگزینی باز (Base substitution) یا جهش نقطه­ای (Point mutation): رایج­ترین نوع جهش بوده و جهش­های بد­معنی در این کلاس نصف تمام انواع جهش­ها را شامل می­شود (جدول 1-4).

جایگزینی نوکلئوتیدها می­تواند به صورت جهش انتقالی (Transition) - جایگزینی یک پورین به جای پورین یا یک پیریمیدین به جای پیریمیدین- یا به صورت جهش متقاطع (Transversion) جایگزینی یک پورین با پیریمیدین یا برعکس- رخ می­دهد. فراوانی جهش­های انتقالی بسیار بیشتر از جهش­های متقاطع است، بخصوص جایگزینی C با T در دی­نوکلئوتیدهای CpG که به عنوان نقاط داغ جهش در نظر گرفته می­شوند.

2) حذف (Deletion): حذف می­تواند شامل از دست رفتن یک یا چند نوکلئوتید باشد یا ممکن است به صورت حذف­های بزرگ در برگیرنده یک ژن یا بخشی از آن یا چند ژن مجاور هم باشد که در این حالت ممکن است مقدار (تعداد نسخه­های یک ژن در ژنوم) تحت تاثیر قرار گرفته و سبب بیماری شود.

مکانیسم چنین حذف­های بزرگی می­تواند کراسینگ اور نامتعادل در نواحی توالی­های تکراری باشد.

3) درج (Insertion): شامل اضافه شدن یک یا چند نوکلئوتید است و درج­های بزرگ میتوانند در اثر کراسینگ اور نامتعادل و یا وارد شدن یک ترانسپوزون بوجود آیند.

اثرات جهش­ها بر فعالیت پروتئین

جهش­ها با دو روش اثرات خود را بر فنوتیپ اعمال می­کنند که بزرگترین وجه تمایز در پاتولوژی مولکولی بین این دو تغییر است:

جهش­های از دست دادن عملکرد:

-  آلل هیپومورف آللی است که عملکرد آن به دلیل کاهش فعالیت یا پایداری محصول ژن کاهش یافته است. آلل نول (Null) آللی است که باعث از دست رفتن کامل فعالیت محصول ژن می­شود.

- اینگونه جهش­ها معمولا به صورت اتوزومی مغلوب یا وابسته به X مغلوب به ارث می­رسند.

- جهش­های عدم کافی بودن هاپلوئیدی (Haplo-insufficiency) به صورت اتوزومی غالب به ارث می­رسند و جهش­های هموزیگوت اثرات فنوتیپی شدیدتری ایجاد می­کنند مانند اِدِم آنژیونوروتیک و هایپرکلسترولمی خانوادگی.

همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ

·  به ارتباط میان ژنوتیپ بیماری (حضور یک جهش خاص) و فنوتیپ یا ویژگی­های منحصر به فردی که در شخص مبتلا به بیماری ارثی بروز می­کند، همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ می­گویند.

·   همبستگی­های ژنوتیپ- فنوتیپ برای بیماری­های ناشی از جهش های میتوکندریایی ضعیف هستند.

بیماری­های ناشی از تغییر تعداد کپی

بیشتر به صورت حذف شدگی­های کوچک یا مضاعف شدگی­های کوچک دیده می­شوند:

سندرم­های تک ژنی: همه جلوه­های فنوتیپی ناشی از حذف (یا گاهی مضاعف شدگی) یک ژن منفرد است

  •  
  • منبع : کتاب ژنتیک سه در یک
  • انتشارات ارشدان
  • مولف خانم دکتر فهیمه  پیریائی
  • ویراستار دکتر شمس الدین یوسف آملی
  • این کتاب تلفیق و خلاصه ای از ایمری، استراخان و تی ای براون می باشد
  • برای تهیه این کتاب می توانید با 476255-021 تماس بفرمایید.

 

 

تعریف جهش


نویسنده: کیهان فدایی تاریخ انتشار: ۱۷:۳۲:۰۰ یکشنبه ۱۳۹۵/۰۵/۲۴ تعداد بازدید: 1771

کلمات کلیدی: تعریف جهش جهش انواع جهش سندرم جهش سندرم

Link: /news/تعریف-جهش9.html

دیدگاه کاربران

نسترن حاجیپور :

سلام من یکی از مشترهای ثابت شما هستم خیلی از خدمات شما راضی هستم عالی هستید

ارسال دیدگاه

نام و نام خانوادگی :
دیدگاه شما :
آیا شما روبات هستید؟ :
* ایران تایپیست هیچگونه مسئولیتی نسبت به دیدگاه های کاربران ندارد و تمامی مطالب ارسالی دیدگاه و نظر شخصی کاربران است.